Leucemia

A leucemia é uma doença maligna com origem nas células omaturas da medula óssea.
A produção de glóbulos brancos fica descontrolada e o funcionamento da medula óssea saudável torna-se cada vez mais difícil, diminuindo progressivamente a produção de células normais, dando lugar ao aparecimento de anemia, infecções e hemorragias.
Existem vários tipos de leucemia caracterizadas pelo tipo de célula afectada.
Pode ser aguda ou crónica dependendo da velocidade de proliferação das células leucémicas.
Os sintomas iniciais são geralmente a fadiga, perda de peso, palidez, infecções e hemorragias. Dá-se devido a ula alteração no cromossoma 14.

Adaptado de www.byweb.pt

www.apcl.pt

Hemofilia

A hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação (VIII - Hemofilia A ou IX - Hemofilia B). Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
A Hemofilia é uma deficiência hereditária e não é de maneira alguma contagiosa.

Adaptado de: www.aphemofilicos.pt

Daltonismo

É uma alteração da visão que faz com que a pessoa tenha dificuldades – em menor ou maior grau – de fazer a distinção entre cores, principalmente o verde e o vermelho. Há os que têm problemas com o azul e também existem os que não têm a percepção de todas as cores, enxergando apenas em preto e branco ou tons de cinza, mas esses casos são minoria. O daltonismo é resultado de um defeito na retina, a parede do fundo do olho. Esse defeito afecta as células responsáveis pela percepção das cores (os cones). Como conseqüência, a pessoa deixa de ver – ou não vê com precisão - determinada cor. Estima-se que 8% da população seja portadora de daltonismo, a grande maioria homens (as mulheres não passam de 1% deste total).
A retina possui três tipos de células sensíveis a cores. Cada tipo é responsável pela percepção de uma determinada região do espectro luminoso. Na verdade pode haver uma certa sobreposição de regiões do espectro luminoso percebidas por cada tipo de célula, mas de forma geral essas regiões correspondem ao vermelho, ao verde e ao azul, que são, enfim, as cores primárias da visão. Essas cores primárias quando combinadas originam todos os outros tons. A cor que vemos depende directamente de quanto é estimulada cada espécie de cone. Quando olhamos para a luz vermelha, somente os cones mais sensíveis ao vermelho enviam mensagens para o cérebro. Nas pessoas daltónicas os cones não existem em número suficiente ou apresentam alguma alteração que impede o envio adequado dessas mensagens.
A frequência do daltonismo é muito maior entre os homens (5%) do que entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao facto de os homens precisarem de apenas um alelo para serem daltônicos, enquanto as mulheres necessitam de dois alelos.
Já estão identificados diversos tipos de daltonismo, sendo que um deles é denominada efeito protan. Este tipo de daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo. O gene para a visão normal é representado por D, e o gene para o fenótipo daltônico é representado por d. Desse modo, temos os seguintes fenótipos e genótipos.

Genótipos Fenótipos

Homem "normal" - XDY

Homem daltónico - XdY

Mulher "normal" - XDXD

Mulher daltónica - XdXd

Mulher "normal" portadora - XDXd

Adaptado de www.brasilescola.com

www.medicinal.com.br

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é causada pela ausencia ou deficiencia de uma enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Mais raramente pode ser causada pela ausencia do cofator tetra-hidrobiopterina. É uma doença hereditária.
Este bloqueio na conversao de fenilalanina provoca acúmulo deste aminoácido em todos os líquidos corporais (sangue, urina etc.). O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais.
A fenilcetonúria provoca:
- Deficiencia mental irreversível
- Convulsões, problemas de pele e cabelo
- Problemas de urina e até invalidez permanente
Estima-se que 1 em cada 12.500 bebés possam ser portadores de fenilcetonúria. Um portador de fenilcetonúria tem de ingerir uma dieta com baixo teor de proteínas, a base de alimentos com pouca ou nenhuma fenilalanina, sob rigorosa orientaçao médica e nutricional, para que leve uma vida normal.

Adaptado de www.fenilcetonuria.com.br

Albinismo

O albinismo é a ausência total ou parcial do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Há vários tipos de albinismo, o mais comum é causado pela ausência de uma enzima fundamental no inicio da produção da produção da melanina.

De salientar que o albinismo se dá tanto em humanos como em animais.

Adaptado de www.malhatlantica.pt

Anemia falciforme

A anemia falciforme ocorre quando há uma mutação específica no gene beta-globina. Este tipo de hemoglobina é chamada de hemoglobina S e os indivíduos que possuem a hemoglobina S apresentam quadros periódicos de febre e dor. Isso porque a hemoglobina S forma longos cristais quando as concentrações de oxigénio estão abaixo do normal. Esta cristalização interfere na estrutura da membrana celular provocando o rompimento da célula. Além disso, estas células lisadas podem causar o entupimento das veias podendo levar o indivíduo à morte.

Adaptado de www.odnavaiaescola.com

Premio Nobel Medicina 2006

Os americanos Andrew Z. Fire e Craig C. Mello descobriram a chamada interferência do RNA (ácido ribonucléico), "um mecanismo fundamental para controlar o fluxo da informação genética".Concretamente, Mello e Fire descobriram que o RNA bloqueia de forma muito eficaz as sínteses de proteínas.
A descoberta possibilita a desactivação de um gene concreto e determina assim qual é sua função, um mecanismo de importância fundamental na defesa contra as infecções virais. Essa descoberta de Fire e Mello em 1998 trouxe a chave para o entendimento sobre o papel de determinados genes dentro de uma célula. Ao desativar ou anular um gene concreto pode-se observar o que acontece com a célula afectada.
Tambem para o mundo farmacológico este achado foi fundamental, pois se espera que permita o desenvolvimento de remédios com indicações muito mais concretas.

Adaptado de www.portugaldiario.pt