Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é causada pela ausencia ou deficiencia de uma enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Mais raramente pode ser causada pela ausencia do cofator tetra-hidrobiopterina. É uma doença hereditária.
Este bloqueio na conversao de fenilalanina provoca acúmulo deste aminoácido em todos os líquidos corporais (sangue, urina etc.). O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais.
A fenilcetonúria provoca:
- Deficiencia mental irreversível
- Convulsões, problemas de pele e cabelo
- Problemas de urina e até invalidez permanente
Estima-se que 1 em cada 12.500 bebés possam ser portadores de fenilcetonúria. Um portador de fenilcetonúria tem de ingerir uma dieta com baixo teor de proteínas, a base de alimentos com pouca ou nenhuma fenilalanina, sob rigorosa orientaçao médica e nutricional, para que leve uma vida normal.

Adaptado de www.fenilcetonuria.com.br